国际天使综合征日--我们一起守护

他们有着天使般的笑容，却承受着常人难以想象的病痛；他们渴望拥抱这个世界，却因疾病的枷锁而步履蹒跚。他们，就是天使综合征患者，一群折翼的天使。每年的2月15日为国际天使综合征日。天使综合征（Angelman syndrome，AS），又称快乐木偶综合征，是一种是由染色体15q11-13区域UBE3A基因异常所致罕见的神经发育障碍性疾病。临床特征表现为严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作等。遗传学病因：1.母源15q11-13缺失(70%~80%)；2.母源15q11-13区域的UBE3A基因突变(10%~20%)；3.父源单亲二倍体(UPD)](3%~5%)；4.印记缺陷导致母源UBE3A表达障碍(3%~5%)。

临床表现：1. 胎儿期及新生儿期：常无异常表现。2. 婴幼儿/儿童期：首发症状是6月龄左右出现发育迟滞表现，但典型临床表现多在1岁后出现。典型表现：6～12个月出现严重发育迟缓；无或极少量词汇，共济失调以及四肢震颤；频繁大笑或微笑、明显的兴奋动作或快乐举止、常伴拍手或多动。经常性表现：小头畸形、癫痫相关性表现：喜吐舌；吸吮或吞咽障碍；喂养困难；肌张力低；巨大下颌；牙间隙宽；频繁流涎等出生缺陷防控：1.备孕期遗传咨询。备孕期通过遗传咨询和基因检测，可评估父母携带相关基因异常的风险，尤其是家族中有神经发育障碍病史的夫妇，为家庭提供个性化的生育建议，降低再发风险。2.孕前分子/基因诊断。分子诊断有助于明确病因，是防控天使综合征的关键，当您发现孩子出现上述特征性症状时，请到我科遗传咨询专病门诊就诊，仅需采集外周血2ml即可进行诊断。 3.孕期产前诊断。是防控AS患儿出生的有效措施。对于生育过AS患儿的家系，母亲意外怀孕后，可在孕18周后进行羊水穿刺产前诊断，胎儿期明确诊断，有效避免AS患儿出生。

邯郸市第一医院胎儿医学科遗传咨询专病门诊为遗传病咨询与诊断的专业科室，为您提供专业的遗传病咨询及细胞分子诊断技术，帮助您精准防控出生缺陷，规避遗传病再发风险！

 国际天使综合征日开展健康科普活动

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